febbraio
Dalla ricerca una speranza per le malattie rare
Posted by Ileana Argentin at 9:41 AM. Placed in Rassegna stampa category
Il 28 febbraio si celebra in tutto il mondo la Giornata delle malattie rare. Parola d’ordine è ‘ricerca’, che talvolta converte la speranza in risultato: il caso della Alfa Mannosidosi
Il Rare Disease Day, la Giornata mondiale delle malattie rare, si celebra in tutto il mondo il 28 febbraio. Una malattia rara colpisce lo 0,05% della popolazione, una percentuale che si traduce in 1 caso ogni 2.000 abitanti. Poco, sembrerebbe. Ma se consideriamo il fenomeno nel suo complesso – nella totalità delle oltre 7.000 malattie rare finora identificate – quel poco diventano circa 300 milioni di persone in tutto il mondo, tra 27 e 36 milioni in Europa. E se guardiamo alla sola Italia i numeri non sono meno impressionanti: i malati rari sarebbero tra 1 e 2 milioni secondo l’Istituto Superiore di Sanità, che nel 2015 stimava 20 casi ogni 10.000 abitanti e circa 19.000 nuovi casi segnalati ogni anno.
La maggior parte dei malati rari sono bambini, che soffrono di malformazioni congenite, ritardi nello sviluppo fisico o mentale, difficoltà motorie e, in generale, vivono un progressivo peggioramento della loro qualità di vita e di quella delle loro famiglie. In molti casi la malattia è nota, ma pochissimi pazienti possono avvalersi di terapie che non siano solo dei palliativi. Per questo è fondamentale investire, per cercare di conoscere sempre meglio le diverse malattie rare e trovare una soluzione per questo esercito di piccoli e grandi pazienti. Al fianco di chi non perde la speranza c’è da anni Chiesi Farmaceutici, che nel 2016, con un investimento di 340 milioni di euro, si è posizionata al primo posto tra le aziende farmaceutiche italiane per investimenti in ricerca e sviluppo (Edizione 2017 dello EU Industrial R&D Investment Scoreboard, realizzato dal Joint Research Centre della Commissione Europea).
In particolare sul fronte delle malattie rare lo sforzo di Chiesi si è trasformato in una speranza concreta per i malati di Alfa Mannosidosi , una malattia di origine genetica molto rara (1 caso ogni 500.000 nati) che condanna a invalidità progressiva e conduce alla morte prima dei 50 anni.
La Alfa Mannosidosi è una patologia da accumulo lisosomiale causata da una mutazione nel gene della alfa-mannosidasi, un enzima che interviene nello smaltimento di un particolare tipo di zuccheri, gli oligo-saccaridi ricchi in mannosio. Quando la proteina non funziona, questi zuccheri si accumulano nelle cellule e nei tessuti causando la degenerazione progressiva di diversi sistemi. I segni sono eterogenei: compromissione neuromuscolare, disabilità intellettuale, compromissione uditiva, immunodeficienza associata ad infezioni ricorrenti, sintomi psichiatrici, dismorfismo facciale e deformità scheletriche, sono solo alcuni tra i sintomi caratterizzanti la malattia. Tutti insieme, i sintomi determinano un notevole onere per i pazienti, le loro famiglie e gli operatori assistenziali e sanitari.
L’impegno nella ricerca del Gruppo Chiesi ha consentito la produzione in laboratorio dell’enzima alfa-mannosidasi ricombinante, (simile all’enzima che risulta ‘difettoso’ nei pazienti affetti da alfa-mannosidosi), da cui lo sviluppo di una terapia che da poche settimane ha ricevuto parere positivo dal CHMP (Committee for Human Medicinal Products) dell’EMA (European Medicines Agency). Questa terapia, quando somministrata ai pazienti, consente di evitare la progressione della patologia negli organi e negli apparati nei quali questi zuccheri complessi si accumulano, migliorando l’aspettativa di vita.
Tratto da: http://www.repubblica.it/native/salute/2018/02/28/news/dalla_ricerca_una_speranza_per_le_malattie_rare-189239040/