ILEANA ARGENTIN

Passano da 3 a 40 le patologie metaboliche ereditarie per le quali sarà svolta la ricerca nel sangue dei bimbi appena nati. Il testo approvato all’unanimità in sede deliberante dalla Commissione sanità del Senato. Le Regioni hanno 6 mesi di tempo per adeguarsi, mentre la lista delle malattie-bersaglio dovrà essere stilata dal ministero

Diventa legge il ddl che estende gli screening neonatali da 3 a 40 malattie metaboliche rare, uniformando così su tutto il territorio italiano quanto già avviene in alcune regioni. I test effettuati sui bambini appena nati consentiranno di scoprire e diagnosticare in anticipo eventuali patologie e, di conseguenza, di aumentare le possibilità di cura e dunque di una vita non segnata dalla malattia e spesso dalla disabilità gravissima. Il ddl, a prima firma Paola Taverna (M5s), è stato approvato con voto unanime dalla Commissione Sanità del Senato in sede deliberante, ovvero senza il passaggio in aula.

La legge prevede che il test rapido del sangue sia esteso dalle attuali tre patologie metaboliche rare ereditarie (ipotiroidismo congenito, fenilchetonuria e fibrosi cistica) a 40. Gli esami – si legge in una nota dell’Osservatorio malattie rare – saranno inseriti nei Livelli essenziali di assistenza ed è prevista una dotazione finanziaria di oltre 27 milioni di euro. Denari che potranno essere anche aumentati nel corso degli anni attraverso dei decreti di variazione al bilancio emessi dal ministero dell’Economia.

“Grande soddisfazione” è stata espressa da Ilaria Ciancaleoni Bartoli, direttore dell’Osservatorio malattie: “Si tratta di una grande conquista per tutti i bambini che nasceranno in Italia – ha detto – , che pone l’Italia tra i Paesi più all’avanguardia per lo screening neonatale e la prevenzione delle patologie rare metaboliche. Per garantire però lo screening su tutto il territorio nazionale – ricorda Bartoli – deve essere emanato un decreto attuativo, per far sì che siano avviati tutti i servizi necessari, non solo quelli per l’esecuzione del test, ma anche quelli per la presa in carico dei neonati e delle famiglie laddove ci sia una diagnosi di malattia. Non possiamo che augurarci che il decreto arrivi presto, che veramente si accompagni a un inserimento dello screening neonatale nei nuovi Lea, e che ci sia poi un costante monitoraggio sul corretto utilizzo dei fondi”.

Per assistere alla piena operatività degli screening bisognerà dunque attendere. Il testo approvato stamattina prevede che le Regioni abbiano 6 mesi per adeguarsi alla nuova normativa. La lista ufficiale delle patologie sarà invece contenuta in un provvedimento che dovrà essere emanato dal ministero della Salute in coordinamento con l’Agenas. Secondo Paola Taverna, le patologie saranno con tutta probabilità quelle riscontrabili attraverso l’esame contemporaneo delle acilcarnitine e degli aminoacidi in pochi microlitri di sangue prelevato dal neonato. “Vigileremo con attenzione – dice Taverna – perché il provvedimento previsto dal testo sia emanato al più presto e non serva a mortificare lo spirito della legge. Anzi, faremo il possibile per ampliare le malattie da sottoporre a screening. È una vittoria importantissima e siamo orgogliosi che la prima legge del M5S ad essere stata approvata sarà di aiuto a tante famiglie italiane e a tanti bambini che da oggi hanno una speranza di vita in più”.

Soddisfatto anche Vito De Filippo, sottosegretario alla Salute con delega alle malattie rare: “Siamo tutti consapevoli che effettuare lo screening neonatale esteso non rappresenta un costo, bensì un investimento per la salute, sostituendo il principio del rapporto costi-benefici con quello del costo-opportunità. Il beneficio – afferma De Filippo – non è solo legato la paziente ed alla sua famiglia ma rappresenta una razionalizzazione nell’impiego delle risorse del Sistema Sanitario, nel senso che avviare un percorso di cura prima dell’insorgenza dei sintomi è, senza dubbio, meno oneroso della gestione di un paziente con alto rischio di invalidità conseguente al ritardo diagnostico”. “Si

tratta di un grande motivo di soddisfazione – ha detto il relatore, Piero Aiello (Ap-Ncd) – perché la legge permetterà cura e assistenza precoce, consentendo anche di diminuire la spesa in termini di ricoveri e complicanze, che spesso sono conseguenza di una diagnosi in ritardo”.

Tratto da: http://www.repubblica.it/salute/prevenzione/2016/08/04/news/malattie_rare_approvata_legge_che_allarga_screening_neonatale-145360112/